Síndrome de Crouzon tem cura?

A Síndrome de Crouzon é uma doença rara de origem genética recessiva que causa deformidades na região do crânio e também da face.

Ilustração de geneA Síndrome de Crouzon, também conhecida como disostose craniofacial do tipo I, trata-se de uma doença rara que tem como principal característica o comprometimento do desenvolvimento do esqueleto do crânio e da face.

A Síndrome de Crouzon é uma doença de origem genética, em que os pais são portadores de algum gene defeituoso, apresentando cerca de 50% de chance de transmiti-lo ao feto, originando assim a doença.

                       

Síndrome de Crouzon o que é

Menina de chapeuA doença foi descrita pela primeira vez em 1921 pelo estudioso Octave Crouzon, daí o nome síndrome de Crouzon, que definiu a doença como uma tríade das deformidades cranianas, exoftalmia e alterações na face. A doença é de origem genética, entretanto, estudos demonstram que a mesma pode estar relacionada com a idade avançada paterna. Os portadores da síndrome apresentam uma testa larga com abaulamento na região frontal anterior, região occipital achatada, o maxilar possui um prognatismo, que é uma proeminência dos dentes em relação ao plano da face e má oclusão dentária.

Síndrome de Crouzon sintomas

Menino segurando bebêOs primeiros sintomas da síndrome são a proptose ocular bilateral que é a protrusão anormal do globo ocular, hipertelorismo que é a deformação do crânio e da face, atrofia óptica, conjuntivite, estrabismo divergente, hipoacusia que é uma deficiência auditiva.

Síndrome de Crouzon tem cura?

Infelizmente, a síndrome de Crouzon é uma doença que ainda não tem cura, entretanto, o diagnóstico precoce é extremamente importante para ajudar no desenvolvimento da criança, uma vez que a doença se manifesta ainda na infância, permitindo que se tenha uma expectativa de vida melhor e bons resultados em relação ao tratamento, o diagnóstico precoce evita problemas visuais e a hipertensão intracraniana. Com relação ao tratamento, o mesmo é feito de maneira multidisciplinar, por isso, o foco principal dos médicos e familiares está em oferecer aos portadores uma boa qualidade de vida, suporte para os sintomas como próteses auditivas, fonoterapia, psicopedagogia e fisioterapia.

Entre as principais dificuldades que a síndrome causa podemos destacar problemas mentais, pois normalmente o QI desta pessoa se torna abaixo do normal, além de problemas visuais, auditivos, digestórios, cardíacos, anatômicos, morfológicos, respiratórios e de comunicação. Do ponto de vista psicossocial a aparência física pode ser um agravante na autoestima dos portadores dessa doença, por isso os estímulos, o carinho familiar e o ambiente são fundamentais para o bom desenvolvimento da criança.

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Thaís
18/05/12


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